إنجازات المركز:

أولاً - الدورات التدريبية :

الاعاقات الفكرية عند الأطفال" Genetics of Intellectual Disability Disorders

الدورة التدريبية تشمل محاضرات نظرية و تدريب عملي لتشخيص و علاج أكثر المراض الوراثية انتشارا في مصر وقد حضرها الأطباء من أقسام المستشفى المختلفة و كذلك من أطباء وزارة الصحة

دورة تدريبية بعنوان: مباديء اللغة الوراثية في مجال الرعاية الطبية"Genetic Language for Non Medical Health Care Providers"

المشاركة في الدورة التدريبية مع قسم الوراثة الطبية و التي كانت بعنوان الكشف المبكر لامراض التمثيل الغذائي و طرق التشخيص و العلاج خاصة لحديثي الولادة و على مدى 3 اسابيع في مقر المركز

الدورة التدريبية على الجديد في علاج الأمراض النادرة و التي استمرت لمدة أسبوع من 14-19 يناير و حضرها الأطباء من عدة تخصصات و أطباء التأمين الصحي

ثانيا - الندوات العلمية و ورش العمل :

ورشة العمل للتوعية بالأمراض النادرة Rare Disease Day

أقيم اليوم التوعوي للأمراض النادرة على مدى يومين, خصص اليوم الأول للمرضى المصابين بمرض عديد السكريات المخاطية لتوعيتهم بأهم النقاط التي تتعلق بطبيعة المرض و طرق العلاج المتاحة و تأثير المرض على مختلف الوظائف الحيوية للطفل و خصص اليوم التاني للأطباء للتعريف بطرق التشخيص و أنواع العلاجات الدوائية و التأهيلية المتاحة للمرضى .

البرنامج التدريبى عن مرض عديدة السكريات المخاطية و الذي أقيم في 19 سبتمبر 2019 بمشاركة الأساتذة من أقسام الكلية المختلفة ( قسم الأنف و الأذن و الحنجرة, قسم التخدير, قسم السمعيات و قسم القلب) لمناقشة أهم المشكلات التي يتعرض لها مرضى ال Mucopolysaccharidosis و التي تحتاج إلى التدخل المباشر من أطباء التخصصات المذكورة و ذلك لتحقيق الرعاية الطبية القصوى لهؤلاء المرضى .

Molecular Genetics of DMD and targeted therapy في 7 سبتمبر 2021 في اليوم العالمي للدوشين و الذي تم عمله عن كريق برنامج الزووم نظرا لوجود جائحة الكوفيد و قام بالقاء المحاضرات أطباء من المركز بالتعاون مع أطباء قسم الوراثة الطبية .

ورشة عمل عن الآخلاقيات في ممارسة الوراثة الطبيةEthics in practical medical genetics في 17-3-2022 و قام بالقاء المحاضرات أطباء من المركز بالتعاون مع أطباء قسم الوراثة الطبية و كان الحضور من أطباء في مختلف التخصصات .

ورشة عمل المؤتمر الثالث لقسم الوراثة الطبية بالتعاون مع قسم الأشعة التشخيصية و شركة نيوترشيا مصر بعنوان : "دور الأشعة في أمراض الأحماض العضوية" يوم 23 فبراير 2023 .

ثالثا - الخدمات المجتمعية :

توعية المرضى بمرض الفينايل كيتونوريا و لتعليم الأمهات طرق طبخ الأغذية قليلة البروتين يوم الاتنين والأربعاء شهر نوفمبر 2019

تم إصدار كتيب لشرح الاسعافات الولية لمرضى التمثيل الغذائي و توزيعه على المرضى بهدف مساعدة أطباء الطواريء في مختلف المستشفيات للتعامل مع هذا النوع النادر من الأمراض الوراثية لمنع التدهور في حالة المريض حتى يتم التواصل مع أحد الأطباء المتخصصين في التمثيل الغذائي.

توعية المرضى و ألأطباء بمرض الفينايل كيتونوريا و عمل إفطار رمضانى يتضمن المأكولات الخاصة و حفل للأطفال يوم 27-4-2022.

توعية للمرضى الذين يعانون من متلازمة عديد السكريات المخاطية النوع الرابع و ذويهم و الأطباء بالتعاون مع الجمعية المصرية للوراثة الآدمية و شركة بيومارين و ذلك للاحتفال بيوم التعريف العالمي بمرض عديد السكريات المخاطية يوم 7-7-2022 .

يوم توعية للاطفال الذين يعانون من مرض الفينايل كيتونوريا بالتعاون مع الجمعية المصرية للوراثة الادامية و شركة نيوترشيا مصر و تلى ذلك حفل للاطفال و توزيع الهدايا و الماكولات الخاصة بالمرض يوم 9-8-2022 .

يوم توعية للاطفال الذين يعانون من مرض الفينايل كيتونوريا بالتعاون مع الجمعية المصرية للوراثة الادامية و شركة نيوترشيا مصر و تلى ذلك توزيع الماكولات الخاصة بالمرض يوم 11-12-2022 .

يوم توعية للاطفال الذين يعانون من مرض الفينايل كيتونوريا بالتعاون مع الجمعية المصرية للوراثة الادامية و شركة نيوترشيا مصر و تلى ذلك توزيع الماكولات الخاصة بالمرض يوم 5-3-2023 .

توعية المرضى و ألأطباء بمرض الفينايل كيتونوريا و عمل إفطار رمضانى يتضمن المأكولات الخاصة و حفل للأطفال يوم 19-4-2023 .

اليوم التوعوي لمرضى العظام الزجاجية بالتعاون مع الجمعية المصرية للأمراض الوراثية يوم السبت الموافق ٢٧_٥_٢٠٢٣ و تبعه حفلة ترفيهية للأطفال .

اليوم التوعوي لأمهات الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بالتعاون مع جمعية أصدقاء مرضى الوراثة يوم الاحد الموافق 25-6-2023.

رابعاً - التحاليل الطبية المخفضة لغير القادرين :

يتم عمل تحليل الكروموسومات بأسعار مخفضة لغير القادرين و التى كانت متوقفة في العامين السابقين مما أدى الى تحسن في خدمة المرضى دون الحاجة الى ارسال تحاليل خارج المستشفيات .

خامسا – المؤتمرات :

المؤتمر الأول لقسم الوراثة الطبية عن طريق تطبيق الزووم و ذللك لوجود جائحة الكوفيد The 1st international Conference on Inborn Errors of Metabolism: An update on UCD. و ذلك في 26 نوفمبر 2020 .